Začína nová éra medicíny v liečbe genetických porúch - Prvé deti už boli vyliečené Britskí lekári vyliečili malých pacientov, ktorí trpeli smrteľnými dedičnými ochoreniami pomocou prelomovej terapie, ktorá využíva ...

Britskí lekári vyliečili malých pacientov, ktorí trpeli smrteľnými dedičnými ochoreniami pomocou prelomovej terapie, ktorá využíva kmeňové bunky. Táto liečba znamená začiatok novej éry v liečbe genetických ochoreniach.
Pacienti s najzávažnejšími formami zriedkavého ochorenia krvi Wiskott-Aldrichov syndróm sú už štyri roky bez známok ochorenia. Aj keď ochorenie postihuje menej ako sto detí v Británii, priekopnícka terapia ponúka nádej tisíckam ľuďom, ktorí trpia inými genetickými ochoreniami krvi ako napr. kosáčikovitá anémia.


Daniel Wheeler, 15, z Bristolu patrí medzi sedem detí, ktoré podstúpili novú génovú terapiu prebiehajúcu v Londýne a Paríži. Danielovi bolo diagnostikované toto ochorenie vo veku dvoch rokov a potreboval časté návštevy lekárov, ktorí sledovali jeho symptómy ako ťažký ekzém, astmu a neschopnosť bojovať s infekciami. Jeho starší brat zomrel na komplikácie spojené s touto chorobou. V roku 2011 podstúpil génovú terapiu a v súčasnosti nevykazuje žiadne príznaky ochorenia. Lekári veria, že je úplne vyliečený.


Danielova matka Sarah sa vyjadrila: "Daniel svojich dvoch rokov strávil veľa času v nemocnice, teraz je jeho koža čistá, bez ekzému, má iba astmu. To znamená, že konečne môže začať žiť svoj život."


Adrian Thrasher, profesor detskej imunológie, z Great Ormond Street Hospital v Londýne, jedno z centier, kde sa liečba realizuje je presvedčený, že liečba ponúka novú nádej pre ľudí, ktorí trpia nevyliečiteľnými chorobami. "Vstupujeme do novej éry, kde genetické terapie otvárajú nový prístup v medicíne a ponúkajú nádej pacientom, u ktorých konvenčná liečba dobre nefunguje, alebo jednoducho nie je k dispozícii."


"Naša práca ukazuje, že táto metóda je úspešná u pacientov, ktorí v minulosti mali len veľmi malú šancu na prežitie, bez toho, aby našli vhodného darcu kostnej drene. "To tiež poukazuje na potenciál v liečbe veľkého počtu ďalších ochorení, pre ktoré sú existujúce terapie buď nevyhovujúca alebo nie sú k dispozícii."


Liečba sa uskutočňuje tak, že pacientovi sa odoberú krvotvorné kmeňové bunky z kostnej drene pacienta a následne sa v nich výmení chybná časti genetického kódu za zdravý gén. Kmeňové bunky sa u pacientovi vrátia a tie začnú produkovať zdravé krvotvorné bunky, ktoré sú bez výskytu ochorenia.


Sedem detí vo veku od ôsmich mesiacov do 15 rokov boli vybrané do štúdie preto, že sa im nepodarilo nájsť zhodného darcu kostnej drene. Bez transplantácie kostnej drene títo pacienti zvyčajne neprežijú do dospelosti.


Všetky deti v štúdií mali ekzém a súvisiace opakujúce sa infekcie, mnohí aj prudké krvácanie a v jednom prípade dieťa skončilo na invalidnom vozíku.
The children went from spending an average of 25 days in hospital to no days in the hospital in the two years after the treatment. Netusim ako toto prelozit? Pred liečbou stravili tieto deti priemerne 25 dni (ročne?) v nemocnici, dva roky po liečbe ani jeden deň. A dieťa na invalidnom vozíku bolo schopné opäť chodiť.


Fulvio Mavilio, hlavný vedecký riaditeľ v Genethon, biotechnologickej spoločnosti, ktorá vyvinula liečbu, povedal: "Je to prvýkrát, čo génová terapia založená na geneticky modifikovaných kmeňových bunkách bola testovaná v medzinárodnej klinickej štúdii a prebiehala v rôznych centrách a krajinách, potvrdzuje použiteľnosť a veľký liečebný účinok."


Výskum bol publikovaný v časopise Journal of American Medical Association.
- mozno by sa zislo tam dat nejaky zaver, ze kym doteraz boli kkb z pK (aj KD) nepouzitelne pri geneticky podmienenych ochoreniach, tento vyskum otvara nove moznosti vyuzitia aj takejto krvi.....



Zdroj: http://www.telegraph.co.uk/news/health/news/11553415/New-era-of-medicine-begins-as-first-children-cured-of-genetic-disorder.html