Vloženie/úprava Pondelok, 22.11.2024
Zriedkavo sa vyskytujúce alebo takzvané vzácne ochorenia zahŕňajú 6 000 až 8 000 chorôb
a 80 % z nich má genetický pôvod. V Európskej únii sú tieto ochorenia klasifikované ako ochorenia, ktoré sa vyskytujú u menej ako 5 pacientov na 10 000 obyvateľov. V prepočte
na obyvateľov Slovenska to pri jednom type vzácneho ochorenia zodpovedá približne 2 700 chorým. Odhaduje sa, že v EÚ trpí vzácnymi ochoreniami približne 30 miliónov pacientov. Vďaka záujmu inovatívnych farmaceutických spoločností a podpore európskej legislatívy sa neustále vyvíjajú takzvané „lieky siroty“, teda lieky určené na liečbu vzácnych ochorení, keďže aj pacienti
so zriedkavými ochoreniami majú rovnaké právo na kvalitnú a modernú liečbu, ako pacienti s častejšie sa vyskytujúcimi ochoreniami.
Známe zriedkavo sa vyskytujúce ochorenia sú obvykle vážne, chronické, invalidizujúce a život ohrozujúce stavy, pri ktorých je kvalita života pacientov značne znížená. Ojedinelý výskyt ochorení má pre pacientov viaceré negatívne medicínske a sociálne dôsledky. Poznatky a informácie o mnohých zriedkavo sa vyskytujúcich ochoreniach sú často nie úplne dostačujúce, čo je aj jedným z dôvodov sťaženia podmienok pre vývoj takýchto liekov.
Významné zmeny v prístupe k vzácnym ochoreniam sa v Európe uskutočnili v roku 2000, kedy sa stali jednou z priorít zdravotníckych programov, čo umožnilo zvýšiť kvalitu života a predĺžiť život pacientov s týmito chorobami. Európsky parlament v danom roku schválil legislatívu, ktorá je zameraná na podporu a vývoj liekov pre pacientov so vzácnymi chorobami. Zavedenie legislatívy
o liekoch sirotách do praxe v EÚ predstavuje veľkú nádej pre približne 30 miliónov Európanov a samozrejme aj pre všetkých obyvateľov Slovenska postihnutých vzácnymi ochoreniami. Podpora a stimulácia vývoja liekov pre pacientov so zriedkavo sa vyskytujúcimi ochoreniami, ktorý by vzhľadom na nesmiernu finančnú záťaž vývoja nebolo možné uskutočniť, je najdôležitejšou podstatou tejto legislatívy.
Získanie označenia „liek sirota“ je významným krokom vo vývoji tejto špeciálnej skupiny liekov. Liek musí pre takéto označenie spĺňať kritériá, ktoré ustanovuje nariadenie Európskej komisie – rozhodnutie o tom, či liek spĺňa stanovené kritériá je súčasťou takzvaného designačného procesu.
„Pri designácii je okrem iného potrebné preukázať, že neexistuje dostatočný spôsob na liečbu závažných ochorení alebo že liek bude významným prínosom pre liečbu. Vyvíjajúce sa liečivo je
po designácii zaradené do registra „liečiv pre liečbu ojedinelých ochorení – sirôt“ a jeho výrobca môže pre ďalší vývoj využívať stimuly zo strany európskej legislatívy. Je treba zdôrazniť, že zaradenie do registra ešte nie je schválením lieku pre použitie v designovanej indikácii, pretože ešte neznamená, že spĺňa kritériá kvality, účinnosti a bezpečnosti – teda atribúty, ktoré sú potrebné
pre zaregistrovanie lieku,“ dopĺňa doc. RNDr. Magdaléna Kuželová, CSc. z Katedry farmakológie a toxikológie Farmaceutickej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave.
V EÚ sa zriadili viaceré internetové stránky, na ktorých je možné nájsť informácie o zriedkavo sa vyskytujúcich ochoreniach. Medzi dve najvýznamnejšie patrí stránka Európskej organizácie
pre vzácne ochorenia Eurordis (www.eurordis.org) a európska databáza pre pacientov, lekárov, výskumníkov a výrobcov liekov Orphanet (www.orpha.net) s informáciami o viac ako 5 000 zriedkavých ochoreniach a liekoch na liečbu niektorých z nich.
K vzácnym alebo ojedinelým ochoreniam patria mnohé onkologické, metabolické, imunologické, svalovo-kostrové, neurologické, respiračné, hematologické a cievne ochorenia. Typickým príkladom vzácneho cievneho ochorenia je napríklad aj pľúcna artériová hypertenzia. „Pľúcna artériová hypertenzia je ťažko rozpoznateľné ochorenie, preto pacienti bývajú diagnostikovaní často oneskorene. Bez liečby prežívajú pacienti s týmto ochorením v priemere len 2,5 roka. V súčasnosti však pre pacientov s týmto ochorením existuje nádej, nakoľko sú k dispozícii lieky, ktoré umožňujú výrazne predĺžiť ich život a zlepšiť kvalitu ich života,“ uvádza doc. MUDr. Eva Goncalvesová, CSc., FESC, prezidentka Slovenskej kardiologickej spoločnosti.
K téme vzácnych ochorení na Slovensku dopĺňa prezident Slovenskej onkologickej spoločnosti
doc. MUDr. Jozef Mardiak, CSc. nasledovné: „Na Slovensku sa každý rok diagnostikuje približne
750 nových prípadov rakoviny obličiek, čo predstavuje 3 % všetkých prípadov rakoviny.
Až donedávna boli možnosti liečby obmedzené, ale dostupnosť takzvaných cielených liekov, ktoré významne predlžujú prežívanie bez progresie ochorenia, predstavuje dôležitý pokrok v manažmente tejto choroby.“
Dostupnosť liekov na vzácne ochorenia je na Slovensku relatívne priaznivá – z celkového počtu
59 liekov registrovaných v EÚ (údaj k 1.1.2010) bolo k uvedenému dátumu na Slovensku kategorizovaných 40,7 %. Všetky lieky na liečbu vzácnych ochorení sú u nás pre pacientov plne hradené, t. j. zdravotné poisťovne uhrádzajú 100 %-ný podiel výdavkov spojených s liečbou týchto život ohrozujúcich, ale aj finančne náročných ochorení. Tento stav je v európskom meradle možné považovať za priaznivý (z prieskumu, ktorý Eurordis uskutočnil v roku 2007 vyplynulo,
že v niektorých členských štátoch EÚ sa pacienti neliečia tzv. liekmi sirotami, pretože tieto nie sú dostatočne hradené).
