Vloženie/úprava Pondelok, 22.11.2024
Ochorenie je vždy nepríjemné, ale oveľa horšie je také, ktoré sa ťažko diagnostikuje a lieči. Pacient zápasí s problémami, ktoré by pri diagnostike a liečbe chorôb s vyšším výskytom nezažíval. Deň vzácnych ochorení (28. február) má už po štvrtýkrát upriamiť pozornosť práve na takýchto pacientov. Iniciatíva koordinovaná Európskou organizáciou vzácnych ochorení Eurordis má za cieľ zvýšiť povedomie o chorobách, s ktorými sa ani lekári nestretávajú denne. Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky vytvorilo na odporúčanie Európskej únie pracovnú skupinu, ktorej úlohou je vytvoriť národný plán a stratégiu systému centier diagnostiky a liečby vzácnych ochorení. Koncom minulého roka tiež vznikla pacientska organizácia s názvom ZOGO – Združenie ojedinelých genetických ochorení.
V Európe je choroba či zdravotná porucha definovaná ako vzácna, ak postihuje menej ako jedného človeka z dvetisíc obyvateľov. Môže sa zdať, že jeden z 2000 je málo, ale v Európe, kde žije 459 miliónov obyvateľov, to môže znamenať až 230 000 a na Slovensku 2500 pacientov so vzácnym ochorením. Preto je dôležité si uvedomiť, že vzácne ochorenie sa môže prejaviť u kohokoľvek z nás v ktoromkoľvek období života.
„V súčasnosti poznáme až 8000 ojedinelých chorôb. Tieto sa najčastejšie prejavujú v prvých mesiacoch a rokoch života a trpí nimi až päť percent novorodencov a dojčiat. Ide o vrodené vývojové chyby, dedičné poruchy metabolizmu, ojedinelé nádory aj ďalšie choroby genetického pôvodu. Často sa však choroba prejaví až v neskoršom období života človeka.“ vysvetľuje MUDr. Anna Hlavatá, PhD. primárka 2. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.
Napriek tomu, že vzácnych chorôb je mnoho, mimoriadne ťažko sa diagnostikujú. Podľa štatistík Eurordis-u jeden zo štyroch pacientov čaká na správnu diagnózu až 30 a viac rokov. Rado Baranik, pacient trpiaci Fabryho ochorením, ktoré sa prejavuje poruchami sluchu či zhoršením funkcie obličiek sa správnej diagnózy dočkal rovnako až po dlhom čase. Lekári mu najskôr neverili a jeho zdravotné problémy pripisovali iným chorobám. Po vlastnej skúsenosti sa rozhodol podporovať pacientov s rovnakým problémom. Založil občianske združenie ZOGO – Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení.
„Okrem toho, že diagnostika dlho trvá, vzácne ochorenia môžu byť pre pacientov aj finančne náročné. Len si predstavte, akým výdavkom musia čeliť napríklad pacienti z východného Slovenska, ak musia opakovane dochádzať na vyšetrenia do Bratislavy. Naše združenie by aspoň symbolickou čiastkou chcelo pomôcť aj im,“ vysvetľuje charakter funkcie združenia Rado Baranik.
V niektorých Európskych krajinách už vznikli programy pre pacientov trpiacich vzácnymi ochoreniami a ich rodiny. Rado Baranik vysvetľuje dôležitosť pacientskych organizácií: „Vo Švédsku napríklad existuje Rodinný program v Agrenska Centre. Nezastupiteľnú pomoc predstavuje v tom, že rodinám chorých pomáha pri výmene informácií.“ Práve zdieľanie skúseností je mnohokrát také dôležité ako samotné lekárske odporúčania. Okrem toho, vďaka znalosti podobných osudov sa tieto rodiny necítia vyčlenené zo spoločnosti a k ich vnútornej spokojnosti prispieva aj možnosť získania reálnych informácií o ochorení a perspektívach chorého pacienta.
Je to paradoxné, ale väčšina lekárov sa s určitými druhmi ojedinelých chorôb stretáva výnimočne, často iba raz alebo dvakrát za celú dobu svojej profesionálnej činnosti. „Kým podľa genetickej frekvencie by u nás malo byť diagnostikovaných asi 125 pacientov s Fabryho chorobou, v skutočnosti táto choroba bola doteraz potvrdená v Slovenskej republike iba u štyroch ľudí,“ konštatuje prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH. Odborníci veria, že vďaka prudkému rozmachu molekulovej biológie a analýzy DNA sa znížia náklady a zvýši dostupnosť odborného vyšetrenia. „Ak sa už raz diagnostika podarí, dokážeme v dnešnej dobe pomôcť pacientom trpiacim napríklad Fabryho chorobou alebo cystickou fibrózou,“ zhodujú sa MUDr. Anna Hlavatá spolu s prof. MUDr. Lászlóm Kovácsom, ktorí sa ako jedni z mála lekárov na Slovensku už dlhšiu dobu sústreďujú na diagnostiku a liečbu ojedinelých genetických chorôb a vrodených metabolických porúch.
Veľkým krokom k zabezpečeniu správnej diagnostiky a liečby by bolo, ak by sa starostlivosť o všetkých pacientov s ojedinelými chorobami sústredila do 5-10 centier, tak ako je to cieľom národnej stratégie pre ojedinelé choroby prijatej vlani v Českej republike. Na odporúčanie Európskej únie vytvorilo aj Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky Pracovnú skupinu pre ojedinelé choroby, ktorá má za úlohu vytvoriť národný plán a stratégiu systému centier diagnostiky a liečby vzácnych ochorení, ktorú vedie MUDr. František Cisarik,CSc. Práve včasná diagnostika pri vzácnych ochoreniach zohráva kľúčovú úlohu v liečbe.
„Tohtoročný deň zriedkavých ochorení má v záhlaví heslo „Rare but Equal“, čo symbolizuje zmysel nášho snaženia, že napriek ťažkej chorobe a všetkým starostiam okolo, musíme za tým vidieť pacienta , ktorý má s nami rovnocenné túžby a snahy po uplatnení v živote,“ uzatvára MUDr. Cisárik.
